孙立恩原本还想着要不要说两句“你剪了短头发之后还挺好看”之类的客套话，但看着瑞秋积极的样子，他还是决定把这句话重新咽回肚里。他只是和袁平安说了一声，让袁医生在临走之前，先给唐敏安排一次视神经电位诱发实验。
肿瘤的考虑方向被交给了瑞秋和徐有容，而孙立恩则带着另一份打印好了的病例去儿科直接找钱红军。
钱主任今天值班。而儿科的值班嘛……基本也就和上一线没什么区别。儿科的诊室外似乎永远都有患儿和家属正在焦急等待，而儿科的医生们似乎永远也处理不完这些病人。
孙立恩穿过人群进入儿科办公室的时候，正好看见钱主任正在用蒸汽眼罩热敷眼睛。
“我这稍微休息一下……”钱主任听见了孙立恩的声音，他有些不好意思的让孙立恩先坐下，然后指着自己的眼睛道，“盯了一天了，实在是有些扛不住。麻烦孙医生你稍微等等。”
“没事儿，钱主任您先歇着。”在医院里，三种医生做出这种看上去有些“无礼”行为的时候，是绝对不会引得其他医生不快的——这三种医生分别工作在急诊、儿科和麻醉的岗位上。孙立恩在一旁拿出了病例，然后迟疑了片刻问道，“那……我先给您念念基本情况？”
得到了钱红军的许可后，孙立恩迅速开始挑起了病例里的重点。患儿亚急性发病、发病之前没有任何症状。影像科检查提示脑内和视神经有多发占位，但两次活检均未取得有价值的结果。患儿目前疾病进一步加重，双眼视力基本已经消失。而在实验室检查中，也没有取得决定性的数值。
“两次活检都取的是额叶？”钱红军虽然不是神经外科专家，但多年经验让他很快发现了不太合适的地方，“为什么不取其他部分？没从视神经上取样？”
“两次取的都是额叶。”孙立恩翻了翻病例，确定了取样部位之后说道，“第一次活检是在云鹤做的，第二次是同协那边做的活检。但是同协的病历上并没有说明为什么会从额叶取样。”
“患儿的首发症状是视力下降，也就是说，她的视神经就算不是最早受累，也是最早受累的那一批神经系统。”钱红军从桌上摸出了一根笔，然后在双眼被蒸汽眼罩遮盖的情况下，在自己的记录本上写下了“视神经未取样”的纪录，“你继续。”
“之前的治疗基本都以激素冲击为主……诶？”孙立恩继续道，“她三个月以前在远海医院做了侧脑室腹腔分流术。”
“也就是说，这个孩子之前有严重的脑积水。”钱红军点了点头，“孩子现在的情况怎么样？刚才你给我打电话问甘露醇的事情，是颅内压又升高了？”
“影像检查提示有小脑扁桃体疝。”孙立恩答道，“额……”他突然停下了自己的话。隐约间，孙立恩觉得自己可能犯了个错。
“小脑扁桃体疝可能就是侧脑室分流的原因。”钱红军摘下了自己脸上的蒸汽眼罩。他看了一眼孙立恩摇头道，“虽然你是急诊出身，对这种问题的应对都快成了条件反射，但你也得先搞清楚，这个症状是新发的还是后发的……”说到这里，钱红军叹了口气，“算了，问题也不带。一袋甘露醇而已，只要她不是处于脑出血活动期就没有什么其他问题。”
孙立恩讪讪的说不出话来，他确实也心里慌了。哪怕状态栏已经明说了这脑疝出现了好几个月，但他还是决定用甘露醇干预一下……严格来说，这都快够得上过度医疗了。
“这孩子查体情况怎么样？”钱红军并没有继续批评孙立恩的打算。年轻医生，犯些小错误简直是再正常不过的事情了。重点在于，他们的潜力和上升空间怎么样。
“对光反射完全消失，神志清楚，记忆力、定向力和计算力较差。”这部分的查体是孙立恩做的，他回答的就非常干脆利落，“对答切题，语言也没有什么问题——不过左侧肌力有些弱。”
“这你得问问神内的医生。”钱红军犹豫了一下说道，“对光反射消失，这可不是什么好事情。”他沉默了一会后问道，“查过感染指标么？”
“张智甫教授在传染病医院的时候就查过了，取了脑脊液和外周血样本做了两次mngs，都是阴性。”孙立恩摇了摇头，感染的路子已经被彻底封死了。
“你的想法呢？”钱红军点了点头，“这病人是你收下来的，你对她的症状有什么推测？”
孙立恩犹豫了一下后说道，“我怀疑可能是某种遗传病或者是肿瘤。”
“肿瘤说的过去，颅内多发占位这一点就像。”钱红军不置可否的继续往下问道，“遗传病的理由是什么？”
“儿童发病，而且根据患者家属描述，她的舅舅儿童时期也出现过类似得视力突然下降。不过舅舅的视力下降在之后自行缓解消失了。”孙立恩问道，“这个也就是我想请教钱主任的事儿……遗传病这块我不在行。您觉着……这有可能是什么遗传病么？”
第732章 寻找方向
遗传病的可能绝对是有的。但问题是，什么遗传病能够符合这一系列条件？
钱红军沉默了好一阵子，“这个……不太好说。最像的当然还是nmo，leber有点像，但白塞病也能凑得上……”
遗传病是一个巨大的疾病库，到今天为止，人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病，这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。
孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法，然后继续问道，“如果是某种从来没有被发现过的遗传病……我们要怎么样才能确定它确实存在？”
“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上，他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀——以这小子脸黑的程度，真遇到某种从来没有被发现过的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用机制。其次，你通过作用机制的分析，搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题——是细胞上缺乏通道，还是某些具体的蛋白或者酶缺乏，然后根据现在已知的基因序列研究情况，反向锁定基因缺陷的位置……”
孙立恩听的很仔细，并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩，然后说道，“按照这个速度下去，快则三五个月，慢则一两年甚至三五年都不是不可能……你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”
“这么久？”孙立恩吓了一跳，他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了？”
“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本，然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气……反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程，谁都省不了工夫。”
科研是个苦工，尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作，在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。
孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月，慢则一两年甚至三五年？他倒是有时间耗在这种事情上面，可是唐敏……她未必有这么长的时间可以等啊。
“我建议是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩，“确定排除了这些疾病之后，再考虑基因上的问题——这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题……倒也不是不行。”说到这里，钱红军好像想起来了什么似的，他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起来，“你可以先采样，然后送基因测序嘛！”
“这也行？全基因测序挺贵的吧？”孙立恩皱着眉头问道，“测序是不是又得再取一次活检？”
“取活检也行，外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意，“这玩意做一次价格比mngs都便宜，而且速度也挺快……我记着大概得两周左右能出报告。取样的话……你直接给做基因检测的公司打电话，问他们要检测标准就行。”
这倒是一个非常好的主意。孙立恩点了点头? 站起身来道? “谢谢钱主任了，这可真给我帮了个大忙。”
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办公室里空无一人? 两个治疗组的医生全部被派出去安排和陪同各种检查了。张智甫教授下午有一个远程会议要参加? 因此他也不在办公室里。
孙立恩做贼似的悄悄溜进办公室，然后打开了自己电脑上伪装成桌面宠物的老东西操作界面。然后由花了足足一个小时? 才把之前的所有诊断资料输入到了老东西的计算系统里。
这次老东西似乎也遇到了硬骨头，他在桌面来回踱步? 一会拿着放大镜在角落里仔细观察? 一会又扭过头去在桌面上翻着一本和他差不多高的厚重大书，再不然就是一脸苦恼的样子抱头蹲在地上画着圆圈，脑袋上甚至还冒出了不少黑烟——一副不堪重负的模样。
从老东西的操作界面里，孙立恩惊讶的发现计算中心的算力占用率已经上升到了80%? 而且还在进一步升高中。他有些诧异的挠了挠自己的脑袋? 心里还在琢磨为啥那么大一个计算中心，会因为一个病例的推算就占用了这么多计算资源。
不过孙立恩并不是个喜欢琢磨这些事情的人，看着预计计算完成的时间还有三个小时，他决定趁着这个机会，先去联系一下基因测序公司。
基因测序公司这种地方? 孙立恩并不怎么熟悉，反而是学校里的研究所和那边打交道打的比较多。孙立恩也懒得去一个个翻网页了? 他直接一个电话打给了自己的室友，曹鑫博士的小师弟沈夕。